先天性甲狀腺功能低下癥(CH)是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，引起生長(zhǎng)遲緩、智力落后的疾病，俗稱“呆小癥”，我國(guó)發(fā)病率為1：3000，臨沂市發(fā)病率1：1800。苯丙酮尿癥(PKU)，我國(guó)的發(fā)病率為1：11000，臨沂市發(fā)病率為1：6824。

1999年至2012年，我市先后對(duì)新生兒開(kāi)展了先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥四種篩查項(xiàng)目，共篩查出患兒1320例。其中先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥分別為985例和259例，均明顯高于全國(guó)平均發(fā)病率。

通過(guò)對(duì)遺傳代謝性疾病的篩查，并及早干預(yù)治療，可降低患兒致愚、致殘率，大大減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)。記者從市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心了解到，在先天性甲狀腺功能低下癥等傳統(tǒng)四項(xiàng)篩查項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，今年我市新生兒篩查將新增串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)項(xiàng)目，通過(guò)檢驗(yàn)一滴血，可以對(duì)20余種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查和診斷。

據(jù)市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任韋洪偉介紹，新生兒串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是目前更為先進(jìn)、有效的分析技術(shù)。傳統(tǒng)的新生兒篩查通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)一種疾病，多種疾病需要多次檢測(cè)來(lái)完成。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以分析血液中多種化合物的濃度，通過(guò)檢測(cè)一滴血，對(duì)20余種遺傳性代謝疾病進(jìn)行篩查和診斷。

韋洪偉介紹說(shuō)，遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物質(zhì)的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病。它涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、類固醇、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常，可導(dǎo)致多個(gè)系統(tǒng)受損。遺傳性代謝疾病患兒急性病期病情危重，死亡率極高，早期診斷、合理治療是決定預(yù)后的關(guān)鍵。而傳統(tǒng)的輔助檢查手段難以提供診斷依據(jù)。“所以此類疾病的具體病因診斷難度較大，許多患兒因此錯(cuò)過(guò)了最佳干預(yù)期而致愚、致殘，甚至致命。”韋洪偉說(shuō)，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用，可以更有效、更早地篩查出這些遺傳性代謝疾病，為針對(duì)性治療提供有效依據(jù)。